Geibel Apotheke – Ihre Experten für Hämophilie

Hämophilie, auch als Bluterkrankheit bekannt, ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu einer gestörten Blutgerinnung führt. Diese Störung erhöht insbesondere das Risiko von übermäßigen Blutungen, insbesondere nach Verletzungen oder chirurgischen Eingriffen.

Die Erkrankung wird vererbt und betrifft hauptsächlich Männer, da das verantwortliche Gen für Hämophilie auf dem X-Chromosom liegt. Männer haben nur ein X-Chromosom, während Frauen zwei X-Chromosomen haben. Da die Vererbung von Hämophilie X-chromosomal rezessiv erfolgt, haben Männer aufgrund ihrer einzigartigen genetischen Konstitution ein höheres Risiko, die genetische Veränderung
zu erben und die Krankheit zu entwickeln. Frauen können das hämophile Erbmerkmal durch das gesunde andere X-Chromosom kompensieren. Daher erkranken sie in der Regel nicht selbst an der Krankheit, sondern sind lediglich Überträgerinnen, die die Hämophilie an ihre Kinder weitergeben.

Gerne beraten wir Sie zum Thema Bluterkrankkeit/Hämophilie und zeigen Ihnen, welche Behandlungen möglich sind.

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Welche Arten von Hämophilie gibt es?

Hämophilie umfasst verschiedene Formen, von denen die beiden häufigsten als Hämophilie A und Hämophilie B bekannt sind. Diese Formen unterscheiden sich durch den fehlenden oder defekten Gerinnungsfaktor im Blut. Während im Fall von Hämophilie A der Gerinnungsfaktor VIII fehlt, ist bei Hämophilie B der Mangel am Gerinnungsfaktor IX charakteristisch. Hämophilie A kommt dabei häufiger vor als Hämophilie B.

Neben Hämophilie A und B gibt es auch seltene Unterformen von Hämophilie, die durch Mängel in anderen Gerinnungsfaktoren verursacht werden. Diese weniger verbreiteten Varianten werden als Hämophilie C und andere seltene Gerinnungsdefekte bezeichnet. Die spezifischen Genveränderungen, die für diese Formen verantwortlich sind, variieren und können zu unterschiedlichen Ausprägungen der Erkrankung führen.

Verbreitung und Ursache von Hämophilie

Hämophilie ist eine seltene Erkrankung, die weltweit etwa 1 von 10.000 Neugeborene betrifft. Diese vergleichsweise niedrige Häufigkeit macht Hämophilie zu einer seltenen, aber dennoch bedeutsamen Erkrankung.

Hämophilie ist eine Erbkrankheit und nicht ansteckend. Fast immer liegt die Ursache der Bluterkrankheit in einem Fehler im Gen des betroffenen Gerinnungsfaktors.

Hämophilie: Welche Symptome können auftreten

Die Symptome von Hämophilie können je nach Schweregrad der Erkrankung variieren.
Zu den häufigsten Anzeichen gehören folgende:

Blutungen: Betroffene neigen zu übermäßigen und lang anhaltenden Blutungen nach Verletzungen, Zahnextraktionen oder chirurgischen Eingriffen.
Gelenkblutungen: Wiederholte Blutungen in Gelenken können zu Gelenkschäden führen, was oft zu Schwellungen, Schmerzen und eingeschränkter Beweglichkeit führt.
Blutergüsse: Leicht entstehende Blutergüsse ohne offensichtliche Ursache sind häufig.
Nasenbluten: Häufige und lang anhaltende Nasenbluten können ein Anzeichen von Hämophilie sein.
Muskuläre Blutungen: Blutungen in Muskeln können zu Schmerzen und Schwellungen führen.

Untersuchung und Diagnose von Hämophilie

Die Diagnose von Hämophilie erfolgt in der Regel durch Bluttests, um den Gerinnungsfaktorspiegel zu messen. Eine genetische Beratung kann auch durchgeführt werden, um den spezifischen genetischen Defekt zu identifizieren.

Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend, um adäquate Behandlungsmaßnahmen einzuleiten und mögliche Komplikationen zu verhindern.

Welche Behandlungen von Hämophilie gibt es?

Behandeln lässt sich die Bluterkrankheit, indem man den fehlenden Gerinnungsfaktor ersetz, um Blutungen zu kontrollieren oder zu verhindern. Dies kann in Form von Injektionen erfolgen, die Betroffene zu Hause selbst oder einem Angehörigen durchführen. In schweren Fällen kann eine prophylaktische Behandlung notwendig sein, um Blutungen zu verhindern, bevor sie auftreten. Dabei wird der fehlende Gerinnungsfaktor regelmäßig, alle paar Tage zugeführt.

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Wir von der Geibel Apotheke in Hannover haben uns eingehend mit der Thematik der Hämophilie beschäftigt. Wir stehen Ihnen gerne mit professioneller Beratung zur Seite, um Sie in Fragen der Behandlung zu unterstützen. Gerne stehen wir Ihnen auch bei weiteren Anliegen jederzeit zur Verfügung, sei es telefonisch unter: 0511 – 8091581 oder per E-Mail unter: info@geibel-apotheke.de

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